En Argentina se estima que hay más de 8000 enfermedades poco frecuentes que son tratadas por diferentes especialidades pediátricas. El diagnóstico precóz y las pesquisas neonatales significan en muchos casos el primer paso para salvar la vida de los recien nacidos.
Se llevaron a cabo la 9ª Jornada de Pesquisa y IV de Enfermedades poco Frecuentes, organizadas por el programa de Pesquisa y Enfermedades Poco Frecuentes dependiente de la Subsecretaría de Medicina Social. Las actividades son libres de arancel y abiertas a profesionales de los ámbitos público y privado, especialmente médicos, neonatólogos, psicólogos, nutricionistas y enfermeros. Continúan hasta el 13 de junio en las instalaciones del hospital Materno Infantil.
Gabriela Pacheco, jefa del programa de Pesquisa Neonatal, manifestó que las enfermedades poco frecuentes se pueden dar durante todo el año, en cualquier época, por lo cual hay que estar atentos. Las enfermedades poco frecuentes “no tienen tratamiento curativo sino es de sostén o para mejorar la calidad de vida del paciente“, indicó Pacheco.
Del mismo modo, la jefa del programa instó a los padres a exigir las pesquisas neonatales porque un diagnóstico precóz puede significar salvarle la vida a sus hijos.
La temática de estas jornadas incluye: mucopolisacaridosis, lipofucsinosis, fibrosis quística del páncreas, enfermedad de Sly, laboratorio de genética, nutrición en errores congénitos del metabolismo (ECM), detección en neonatos, pesquisa neonatal y análisis de casos clínicos.