Las patentes de invención sobre genes humanos pueden ser interpretadas como un tramo adicional en la amplia trayectoria del patentamiento de la materia viva y de los genes en general que se desarrolla en jurisdicciones como Japón, Estados Unidos y La Unión Europea.
El punto de partida en Estados Unidos es el caso Diamond vs. Chakrabarty que se origina en el año 1972. Ananda Chakrabarty presenta ante la Oficina de Patentes de Estados Unidos [USPTO] una solicitud de derechos de patente que, entre otras reivindicaciones, incluye el pedido de derechos exclusivos sobre una bacteria modificada a través de ingeniería genética capaz de degradar hidrocarburos. El Caso se transforma en un hito porque, en principio, la solicitud es denegada sobre la base del argumento de que las bacterias son “productos de la naturaleza” pero, luego de varios años de contienda legal ―y en el ámbito de la instancia superior de la Corte Suprema―, finalmente se concede el título de patente en el 1980. Más importante aún, el criterio para emitir las patentes de invención se modifica de modo sustancial, la diferenciación relevante ya no es entre objetos vivos, por un lado, y seres inanimados, por el otro, sino entre productos de la naturaleza ―sin distinguir entre vivos o no― e invenciones realizadas por el hombre. Aquí nace la doctrina de los “productos de la naturaleza”. El material biológico en su estado natural continúa siendo para la ley un “producto de la naturaleza” y, por lo tanto, no susceptible de ser patentado. Sin embargo, una vez que se aísla la sustancia biológica del organismo al cual pertenece mediante el artificio humano, se transforma en materia patentable.
En la época en que la Corte Suprema de Justicia se expide en el caso Diamond vs. Chakrabarty, año 1980, la discusión en torno a las patentes de genes humanos se restringe a los procesos de clonación que permiten la producción de proteínas a través de tecnología de ADN recombinante, con la descripción de la secuencia de un gen así como con la determinación de su función. De este modo, se conceden patentes sobre alguna molécula de ADN aislada o sobre métodos que permiten identificar cuál es el riesgo genético de contraer determinadas enfermedades. Las patentes sobre genes y materiales recombinantes que proporcionan las huellas genéticas para la producción de proteínas a través de ADN recombinante se presentan como el pasaporte para obtener exclusividad en el mercado.
Sin embargo, el descubrimiento de las secuencias de ADN se extiende considerablemente más lejos de los esfuerzos por clonar genes específicos. El gran desafío lo plantea la secuenciación a gran escala de genomas completos de alto rendimiento. Estas secuencias identificadas mediante tecnologías de alto rendimiento guardan menos semejanzas aún con las entidades químicas. Además, plantean problemas e interrogantes más complejos, que en gran medida, aún en la actualidad, permanecen vigentes.
De este modo, una gran polémica se ocasiona cuando el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos [National Institutes of Health] solicita derechos de patente sobre las etiquetas (o marcadores) de secuencia expresada, cuya única función conocida es su carácter de marcador distintivo, aunque se desconoce cualquier otra función específica.
