Una investigación internacional identifica perfiles genéticos distintos entre personas diagnosticadas en primera infancia y aquellas con diagnóstico tardío, reforzando la heterogeneidad del espectro autista.
Un estudio internacional liderado por la Universidad de Cambridge ha descubierto que el autismo diagnosticado en la primera infancia presenta un perfil genético y de desarrollo diferente al detectado en etapas posteriores de la vida. La investigación, que analizó datos de comportamiento y genéticos de más de 45.000 personas autistas, identifica patrones genéticos distintivos que incluso podrían ser hereditarios, sugiriendo que los hijos no solo heredarían la condición sino también una predisposición a manifestarla en determinada edad.
Los resultados muestran que las personas diagnosticadas antes de los seis años suelen presentar dificultades de comportamiento desde temprana edad, mientras que aquellos con diagnóstico tardío frecuentemente manifiestan comorbilidades como depresión o trastorno de estrés postraumático. Según los investigadores, el perfil genético del autismo de diagnóstico tardío se aproxima más al del TDAH o la depresión que al del autismo detectado en primera infancia.
El estudio cuestiona la concepción del autismo como una condición unitaria, proponiendo en cambio la existencia de distintos subgrupos con orígenes y evoluciones diversas. Factores ambientales como el apoyo social, el aislamiento y la calidad de la atención especializada interactuarían con la predisposición genética, influyendo tanto en las características clínicas como en el momento del diagnóstico.
La investigación también aborda disparidades en el diagnóstico, señalando que el autismo se infradiagnostica en mujeres, quienes suelen desarrollar estrategias de camuflaje social que enmascaran los síntomas. Las variantes genéticas comunes explicarían aproximadamente el 11% de la variación en la edad de diagnóstico, porcentaje comparable a otros factores analizados como estatus socioeconómico o discapacidad intelectual.
Estos hallazgos podrían orientar futuras investigaciones hacia enfoques más personalizados y contribuir a desmontar teorías pseudocientíficas que atribuyen el autismo a causas únicas sin sustento empírico. Los autores subrayan la necesidad de reconocer la diversidad dentro del espectro autista para avanzar en comprensión e intervenciones efectivas.
